سندرم SADS چیست؟ علائم هشدار دهنده مرگ ناگهانی با قلب ظاهرا سالم

مرگ ناگهانی فردی که تا چند ساعت قبل سالم، فعال و بدون بیماری قلبی شناخته شده بوده، یکی از پیچیده ترین اتفاقات در پزشکی قلب است. گاهی حتی کالبدشکافی نیز بیماری مشخصی مانند گرفتگی عروق، سکته قلبی یا آسیب واضح عضله قلب را نشان نمی دهد. در چنین شرایطی ممکن است اصطلاح SADS یا سندرم مرگ ناگهانی ناشی از آریتمی مطرح شود.

SADS مخفف Sudden Arrhythmic Death Syndrome است و معمولا به مرگ ناگهانی و غیر منتظره ای گفته می شود که پس از بررسی های تخصصی و کالبدشکافی، علت واضحی برای آن پیدا نشده باشد. در بخشی از این موارد، یک بیماری پنهان و گاهی ارثی در سیستم الکتریکی قلب می تواند نقش داشته باشد.

سندرم SADS دقیقا چیست؟

برای درک SADS باید میان ظاهر قلب و عملکرد الکتریکی آن تفاوت قائل شد. ممکن است ساختار قلب در بررسی های پزشکی یا حتی پس از مرگ طبیعی به نظر برسد، اما سیستم الکتریکی آن مستعد ایجاد آریتمی های خطرناک باشد. این اختلالات همیشه تغییر قابل مشاهده ای در عضله قلب ایجاد نمی کنند.

بنیاد قلب بریتانیا SADS را مرگ ناگهانی و غیر منتظره ای تعریف می کند که پس از بررسی پس از مرگ، علت مشخصی برای آن پیدا نمی شود. برخی بیماری های ارثی قلب می توانند زمینه ایجاد آریتمی های شدید و در نهایت ایست قلبی را فراهم کنند.

بنابراین استفاده رایج از عبارت «سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان» چندان دقیق نیست؛ اصطلاح تخصصی تر سندرم مرگ ناگهانی ناشی از آریتمی است و این پدیده نیز منحصر به بزرگسالان نیست.

قلب ظاهرا سالم چگونه می تواند ناگهان از کار بیفتد؟

هر ضربان قلب به وسیله سیگنال های الکتریکی هماهنگ می شود. این پیام ها باعث انقباض منظم دهلیزها و بطن ها می شوند تا خون در بدن جریان پیدا کند. اختلال جدی در این سیستم می تواند ریتم قلب را به قدری نامنظم کند که قلب دیگر قادر به پمپاژ موثر خون نباشد.

یکی از خطرناک ترین نمونه ها فیبریلاسیون بطنی یا VF است. در این وضعیت، فعالیت الکتریکی بطن ها آشفته می شود و بطن ها به جای انقباض موثر، شروع به لرزش می کنند. در نتیجه جریان خون متوقف می شود و فرد ممکن است ظرف چند ثانیه هوشیاری خود را از دست بدهد. بدون درمان سریع، این وضعیت می تواند در چند دقیقه کشنده باشد.

تفاوت حمله قلبی و ایست قلبی چیست؟

حمله قلبی و ایست قلبی اغلب در گفت و گوهای روزمره به جای یکدیگر استفاده می شوند، اما از نظر پزشکی یکسان نیستند. دانستن تفاوت آنها اهمیت دارد، زیرا مکانیسم ایجاد و اقدامات اورژانسی در این دو وضعیت متفاوت است.

در حمله قلبی معمولا جریان خون در یکی از عروق تغذیه کننده قلب مسدود می شود و بخشی از عضله قلب در معرض آسیب قرار می گیرد. در ایست قلبی قلب ناگهان توانایی پمپاژ موثر خون را از دست می دهد که اغلب با اختلال شدید الکتریکی همراه است. یک حمله قلبی می تواند باعث ایست قلبی شود، اما هر ایست قلبی ناشی از حمله قلبی نیست.

چه بیماری هایی می توانند در SADS نقش داشته باشند؟

یکی از دلایل اهمیت SADS این است که برخی بیماری های زمینه ای ممکن است سال ها بدون علامت باقی بمانند. در بعضی افراد نخستین تظاهر بیماری حتی می تواند یک آریتمی شدید یا ایست قلبی باشد. برخی از این اختلالات نیز قابلیت انتقال در خانواده را دارند.

از مهم ترین بیماری هایی که می توانند با مرگ ناگهانی ناشی از آریتمی ارتباط داشته باشند، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم QT طولانی یا LQTS
• سندرم بروگادا
• تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک یا CPVT
• برخی اختلالات هدایت الکتریکی قلب
• بعضی انواع کاردیومیوپاتی که تغییرات ساختاری آنها ممکن است بسیار خفیف باشد

بنیاد قلب بریتانیا این بیماری ها را از علل احتمالی زمینه ساز SADS معرفی می کند.

علائم هشدار دهنده SADS چیست؟

از نظر دقیق پزشکی، خود SADS «علامت» ندارد، زیرا تشخیص آن پس از مرگ مطرح می شود. آنچه باید جدی گرفته شود، علائم بیماری های قلبی زمینه ای است که می توانند فرد را در معرض آریتمی خطرناک قرار دهند. حتی این بیماری ها نیز ممکن است در بعضی افراد کاملا بدون علامت باقی بمانند.

نشانه هایی که به ویژه در صورت تکرار یا همراه بودن با سابقه خانوادگی نیازمند بررسی پزشکی هستند عبارتند از:

• غش یا بیهوشی بدون علت مشخص
• غش هنگام ورزش یا فعالیت بدنی
• تپش قلب غیر عادی یا مکرر
• سرگیجه شدید یا احساس نزدیک بودن به بیهوشی
• حملات شبیه تشنج در برخی شرایط
• سابقه خانوادگی ایست قلبی یا مرگ ناگهانی در سن پایین

برای مثال، غش، سرگیجه، تپش قلب و حملات شبیه تشنج می توانند در بعضی اختلالات ارثی ریتم قلب مانند سندرم بروگادا دیده شوند.

وجود یک مورد از این علائم به تنهایی به معنی ابتلا به یک بیماری خطرناک نیست. با این حال، غش حین فعالیت ورزشی یا وجود سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی از مواردی هستند که نباید بدون ارزیابی پزشکی نادیده گرفته شوند.

چرا سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی اهمیت دارد؟

برخی بیماری های ایجاد کننده آریتمی شدید منشا ژنتیکی دارند. به همین دلیل وقتی فردی در سن نسبتا پایین به صورت ناگهانی فوت می کند و علت روشنی در کالبدشکافی پیدا نمی شود، بررسی پرونده نباید الزاما با فرد فوت شده پایان پیدا کند.

انجمن قلب اروپا توصیه می کند در موارد SADS، بستگان درجه یک مانند والدین، فرزندان، خواهران و برادران از نظر بیماری های ارثی قلب بررسی شوند. ترکیب بررسی پزشکی اعضای خانواده با آزمایش ژنتیکی می تواند در برخی خانواده ها به شناسایی علت پنهان کمک کند.

اعضای خانواده فرد فوت شده چگونه بررسی می شوند؟

بررسی بستگان معمولا در مراکز تخصصی بیماری های ارثی قلب انجام می شود. انتخاب آزمایش ها به سن، علائم، شرایط مرگ فرد و سابقه خانوادگی بستگی دارد و برای همه افراد نسخه یکسانی وجود ندارد.

بر اساس توصیه های انجمن قلب اروپا، ارزیابی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بررسی کامل سابقه فردی و خانوادگی
• نوار قلب یا ECG
• اکوکاردیوگرافی
• تست ورزش
• هولتر یا پایش طولانی مدت ریتم قلب
• در موارد منتخب، MRI قلب یا آزمایش های تخصصی دیگر
• آزمایش ژنتیکی در صورت وجود اندیکاسیون پزشکی

ECG، اکوکاردیوگرافی و تست ورزش از بررسی های اصلی بستگان درجه یک در موارد مرگ ناگهانی بدون علت مشخص هستند.

کالبدشکافی مولکولی چیست؟

گاهی پس از کالبدشکافی معمولی، بررسی بافت ها و آزمایش های سم شناسی همچنان علت مرگ مشخص نمی شود. در چنین شرایطی و به ویژه اگر نحوه مرگ احتمال یک بیماری ارثی را مطرح کند، بررسی DNA فرد فوت شده می تواند اطلاعات بیشتری ارائه دهد.

این فرایند که گاهی کالبدشکافی مولکولی نامیده می شود، به دنبال تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری های قلبی می گردد. انجمن قلب اروپا گزارش می کند که آزمایش ژنتیکی پس از مرگ به تنهایی در بخشی از موارد SADS علت ژنتیکی را شناسایی می کند و بازده تشخیصی با بررسی همزمان بستگان درجه یک بیشتر می شود.

آیا می توان از مرگ ناگهانی قلبی پیشگیری کرد؟

همه موارد مرگ ناگهانی قابل پیشگیری نیستند، اما شناسایی یک بیماری زمینه ای قبل از بروز ایست قلبی می تواند امکان مدیریت خطر را فراهم کند. نوع درمان کاملا به بیماری، سابقه فرد و میزان خطر بستگی دارد و باید توسط متخصص قلب تعیین شود.

در افراد منتخب، درمان ممکن است شامل دارو، توصیه درباره فعالیت ورزشی، اجتناب از بعضی داروهای محرک آریتمی یا استفاده از دفیبریلاتور قابل کاشت یا ICD باشد. ICD ریتم قلب را پایش می کند و در صورت شناسایی بعضی ریتم های بسیار خطرناک می تواند برای اصلاح آنها شوک الکتریکی ایجاد کند.

نتیجه گیری

SADS در اصل نامی برای برخی مرگ های ناگهانی و بدون علت قابل شناسایی پس از بررسی های پزشکی است، نه بیماری ای که بتوان صرفا با مشاهده چند علامت آن را تشخیص داد. در بسیاری از موارد، توجه متخصصان به اختلالات پنهان الکتریکی قلب و بیماری های ارثی معطوف می شود؛ بیماری هایی که ممکن است قلب را از نظر ظاهری طبیعی باقی بگذارند.

غش بدون علت، غش حین ورزش، تپش قلب غیر عادی و به ویژه سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی در سن پایین از نشانه هایی هستند که ارزش بررسی پزشکی دارند. اگر نیز فردی در خانواده به صورت ناگهانی و بدون علت روشن فوت کرده است، ارزیابی بستگان درجه یک می تواند به شناسایی یک بیماری ارثی پنهان و پیشگیری از حوادث بعدی کمک کند.