انقلاب جدید در ویرایش ژن؛ دانشمندان موفق به اصلاح دقیق DNA رویان انسان شدند

پیشرفت های علم ژنتیک در سال های اخیر مرزهای پزشکی مدرن را جابه جا کرده است. یکی از مهم ترین اهداف پژوهشگران در این حوزه، یافتن راهی برای اصلاح بیماری های ژنتیکی پیش از تولد انسان است. اکنون گروهی از دانشمندان آمریکایی به دستاوردی مهم در زمینه ویرایش ژنتیکی رویان های انسانی دست یافته اند؛ موفقیتی که می تواند آینده درمان بیماری های ارثی را متحول کند.

این فناوری جدید امکان اصلاح دقیق برخی جهش های ژنتیکی را فراهم کرده و در مقایسه با روش های قدیمی، خطر آسیب های ناخواسته به DNA را کاهش می دهد. با این حال، این پیشرفت علمی بار دیگر بحث های گسترده ای را درباره جنبه های اخلاقی مهندسی ژنتیک انسان و آینده طراحی ژنتیکی نوزادان به وجود آورده است.

ویرایش ژنتیکی رویان انسان وارد مرحله جدیدی شد

پژوهشگران دانشگاه کلمبیا در ایالات متحده موفق شده اند از فناوری پیشرفته ای به نام «ویرایش بازهای DNA» برای اصلاح ژن های خاص در رویان های انسانی استفاده کنند. این روش به دانشمندان اجازه می دهد بدون ایجاد برش های گسترده در ساختار DNA، تغییرات بسیار دقیقی در کد ژنتیکی ایجاد کنند.

اهمیت این دستاورد در آن است که بسیاری از بیماری های ارثی تنها به دلیل تغییر یک حرف از کد ژنتیکی انسان به وجود می آیند. بنابراین اگر این خطاها پیش از تولد اصلاح شوند، احتمال بروز بسیاری از بیماری های ژنتیکی در آینده کاهش پیدا می کند.

این فناوری هنوز در مرحله پژوهشی قرار دارد، اما نتایج اولیه آن توجه بسیاری از متخصصان ژنتیک و پزشکی را به خود جلب کرده است.

فناوری ویرایش باز DNA چیست؟

برای درک اهمیت این دستاورد، ابتدا باید با فناوری ویرایش باز آشنا شویم. در این روش به جای ایجاد برش کامل در رشته DNA، تنها یک باز یا حرف ژنتیکی تغییر داده می شود.

ساختار DNA از چهار باز اصلی تشکیل شده است:

• آدنین (A)
• تیمین (T)
• گوانین (G)
• سیتوزین (C)

در بسیاری از بیماری های ژنتیکی، تنها یکی از این حروف به اشتباه جایگزین حرف دیگری شده است. فناوری ویرایش باز این امکان را فراهم می کند که همان خطای کوچک با دقت بسیار بالا اصلاح شود.

مزیت اصلی این روش نسبت به فناوری های قدیمی، کاهش احتمال ایجاد آسیب های ناخواسته در ژنوم انسان است.

تفاوت فناوری جدید با کریسپر چیست؟

فناوری کریسپر در دهه گذشته به عنوان یکی از مهم ترین ابزارهای مهندسی ژنتیک شناخته شد و توانست انقلابی در درمان برخی بیماری ها ایجاد کند. با این حال، کریسپر محدودیت ها و خطرات خاص خود را نیز دارد.

در روش کریسپر:

• DNA برش داده می شود.
• بخش مورد نظر حذف یا جایگزین می گردد.
• احتمال خطاهای ناخواسته وجود دارد.
• امکان حذف بخشی از ژنوم در برخی موارد دیده شده است.

اما در فناوری ویرایش باز:

• نیازی به برش کامل DNA نیست.
• تنها یک باز ژنتیکی اصلاح می شود.
• احتمال تخریب کروموزوم ها کمتر است.
• دقت اصلاح جهش های نقطه ای افزایش می یابد.

همین ویژگی ها باعث شده بسیاری از دانشمندان این فناوری را نسل جدید و ایمن تر ویرایش ژنتیکی بدانند.

دانشمندان کدام ژن ها را ویرایش کردند؟

پژوهشگران در این مطالعه دو ژن مهم را هدف قرار دادند. انتخاب این ژن ها به دلیل نقش آنها در برخی بیماری های شناخته شده انسانی بوده است.

ژن PCSK9

این ژن در تنظیم کلسترول خون نقش مهمی دارد. برخی جهش های ژنتیکی در این بخش می توانند باعث افزایش کلسترول بد خون یا LDL شوند و خطر ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی را افزایش دهند.

اصلاح این ژن در آینده ممکن است به کاهش خطر بیماری های قلبی ارثی کمک کند.

ژن HBG

این ژن در تولید هموگلوبین جنینی نقش دارد و ارتباط مستقیمی با برخی اختلالات خونی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی دارد.

اصلاح جهش های موجود در این ژن می تواند راه را برای درمان بیماری های خونی ژنتیکی هموار کند.

نتایج آزمایش چه چیزی را نشان داد؟

نتایج اولیه پژوهش بسیار امیدوارکننده بوده است. دانشمندان توانستند ژن های هدف را با موفقیت در رویان های انسانی اصلاح کنند و در برخی نمونه ها حتی دو ژن را به صورت همزمان ویرایش نمایند.

مهم ترین یافته های این مطالعه عبارت اند از:

• موفقیت در اصلاح دقیق جهش های ژنتیکی
• عدم مشاهده حذف گسترده DNA
• نبود آسیب جدی به کروموزوم ها
• امکان ویرایش همزمان چند ژن
• کاهش خطر خطاهای ناخواسته نسبت به کریسپر

این نتایج نشان می دهد فناوری ویرایش باز می تواند مسیر تازه ای برای درمان بیماری های ارثی در آینده ایجاد کند.

چالش موزائیک ژنتیکی چیست؟

با وجود موفقیت های به دست آمده، این فناوری هنوز با چالش های مهمی روبه رو است. یکی از مهم ترین مشکلات، پدیده ای به نام موزائیک ژنتیکی است.

در این وضعیت همه سلول های رویان به طور یکسان ویرایش نمی شوند. در نتیجه:

• برخی سلول ها دارای ژن اصلاح شده هستند.
• برخی سلول ها همچنان ژن معیوب را حفظ می کنند.
• بافت های مختلف بدن ممکن است ویژگی های ژنتیکی متفاوتی داشته باشند.
• اثر درمانی کامل تضمین نمی شود.

پژوهشگران معتقدند رفع این مشکل یکی از مهم ترین مراحل برای استفاده بالینی از این فناوری خواهد بود.

آیا ویرایش ژنتیکی می تواند بیماری های ارثی را درمان کند؟

بسیاری از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش های مشخص در DNA هستند. در صورتی که این جهش ها پیش از تولد اصلاح شوند، احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی نیز کاهش می یابد.

برخی بیماری هایی که ممکن است در آینده از طریق ویرایش ژنتیکی قابل درمان باشند عبارت اند از:

• تالاسمی
• کم خونی داسی شکل
• فیبروز کیستیک
• برخی انواع نابینایی ارثی
• بیماری هانتینگتون
• بعضی اختلالات متابولیکی نادر

البته متخصصان تاکید می کنند که هنوز تا استفاده گسترده از این فناوری در درمان انسان فاصله زیادی وجود دارد.

نگرانی های اخلاقی درباره ویرایش ژنتیکی انسان

همزمان با پیشرفت فناوری های ژنتیکی، نگرانی های اخلاقی نیز افزایش یافته است. بسیاری از کارشناسان معتقدند مرز میان درمان بیماری ها و طراحی ویژگی های دلخواه انسانی ممکن است به تدریج کمرنگ شود.

برخی از مهم ترین نگرانی ها عبارت اند از:

• امکان انتخاب ویژگی های ظاهری نوزاد
• افزایش نابرابری های اجتماعی
• ایجاد نسل های دستکاری شده ژنتیکی
• احتمال سوء استفاده از فناوری
• پیامدهای ناشناخته در نسل های آینده

به همین دلیل بسیاری از کشورها قوانین سخت گیرانه ای برای استفاده از فناوری های ویرایش ژن در رویان های انسانی وضع کرده اند.

جمع بندی

موفقیت پژوهشگران دانشگاه کلمبیا در ویرایش دقیق DNA رویان های انسانی را می توان یکی از مهم ترین دستاوردهای سال های اخیر در حوزه مهندسی ژنتیک دانست. فناوری ویرایش باز DNA نسبت به روش هایی مانند کریسپر دقت بیشتری دارد و خطر آسیب های ناخواسته را کاهش می دهد.

اگرچه این فناوری هنوز در مراحل ابتدایی توسعه قرار دارد، اما می تواند در آینده نقش مهمی در پیشگیری و درمان بیماری های ژنتیکی ایفا کند. در عین حال، پرسش های اخلاقی و نگرانی های مربوط به استفاده گسترده از این فناوری همچنان پابرجاست و جامعه علمی باید میان پیشرفت پزشکی و حفظ اصول انسانی تعادل مناسبی برقرار کند.