پدر شدن در سن بالا و خطر انتقال جهش‌ های ژنتیکی به فرزندان

در سال‌های اخیر، با افزایش میانگین سنی ازدواج و فرزندآوری، موضوع سلامت ژنتیکی فرزندان بیش از پیش مورد توجه قرار گرفته است. پژوهش‌های تازه نشان می‌دهد که افزایش سن پدران می‌تواند احتمال انتقال جهش‌های بیماری‌زا به نسل بعدی را بالا ببرد. این جهش‌ها گاه در سکوت ژنتیکی رخ می‌دهند، اما آثار آنها ممکن است در قالب بیماری‌های عصبی، رشدی یا حتی برخی سرطان‌ها آشکار شود.

افزایش سن پدران و جهش‌ های ژنتیکی بیماری‌ زا

افزایش سن در مردان تأثیر مستقیمی بر سلامت اسپرم دارد. پژوهشگران مؤسسه ولکام سنگر در بریتانیا با بررسی دقیق ژنوم اسپرم‌های مردان در سنین مختلف دریافتند که هرچه سن پدر بیشتر شود، احتمال بروز جهش‌های ژنتیکی خطرناک نیز افزایش می‌یابد.

به گفته راحله رهبری، از اعضای این تیم تحقیقاتی، در مردانی که در اوایل دهه چهارم زندگی قرار دارند، تقریباً یک اسپرم از هر پنجاه اسپرم دارای جهشی است که ممکن است به بیماری منجر شود. این نسبت در مردان هفتاد ساله به حدود یک اسپرم از هر بیست اسپرم می‌رسد. این آمار به‌خوبی نشان می‌دهد که سن پدر تأثیر چشمگیری در سلامت ژنتیکی نسل آینده دارد.

انتخاب آگاهانه برای پدر شدن در سنین بالا

با در نظر گرفتن این یافته‌ها، تصمیم‌گیری درباره زمان پدر شدن می‌تواند پیچیده‌تر از قبل باشد. پژوهشگران توصیه می‌کنند زوج‌هایی که در سنین بالاتر قصد فرزندآوری دارند، حتماً مشاوره ژنتیکی دریافت کنند.

متیو نویل، از اعضای تیم تحقیقاتی، اشاره می‌کند که مردان جوان‌تر می‌توانند در صورت تمایل به فرزندآوری در آینده، اسپرم خود را فریز کنند. در مقابل، مردان مسن‌تر می‌توانند از روش‌های نوین غربالگری ژنتیکی استفاده کنند تا از سلامت اسپرم‌های خود پیش از بارداری اطمینان حاصل کنند. چنین اقداماتی می‌تواند خطر انتقال جهش‌های زیان‌بار به فرزندان را تا حد زیادی کاهش دهد.

منشاء جهش‌ ها در سلول‌ های پدران

تحقیقات گسترده‌ نشان داده است که هر فرد به طور میانگین حدود هفتاد جهش جدید در سلول‌های بدن خود دارد که از والدین به ارث نرسیده است. حدود هشتاد درصد این جهش‌ها در بیضه‌های پدران شکل می‌گیرند. البته این آمار شامل ناهنجاری‌های کروموزومی در تخمک مادران نمی‌شود که منشأ متفاوتی دارند.

این یافته‌ها نشان می‌دهد که بیشتر تغییرات ژنتیکی جدید از سوی پدر به نسل بعد منتقل می‌شود. بنابراین سلامت سلول‌های اسپرم نقش مهمی در جلوگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی دارد.

جهش‌ های خودخواه و تأثیر آنها بر سلامت نسل آینده

در گذشته تصور می‌شد جهش‌های اسپرم در طول زمان به‌صورت تصادفی و تدریجی افزایش می‌یابد. اما تحقیقات جدید نشان داده‌اند که برخی از جهش‌ها با سرعتی بسیار بیشتر رخ می‌دهند. این نوع جهش‌ها، که به «جهش‌های خودخواه» معروف‌اند، باعث می‌شوند برخی سلول‌های بنیادی در بیضه‌ها به طور غیرعادی تقسیم شوند و تعدادشان افزایش یابد.

این پدیده نخستین بار در سال ۲۰۰۳ توسط ان گوریلی از دانشگاه آکسفورد شناسایی شد. او نشان داد که برخی از این جهش‌ها به افزایش احتمال بیماری‌هایی مانند آکندروپلازی (کوتولگی استخوانی) منجر می‌شوند. پژوهش‌های جدیدتر نیز نشان می‌دهد که تعداد ژن‌های درگیر در این فرآیند بسیار بیشتر از آن چیزی است که پیش‌تر تصور می‌شد.

یافته‌ های دقیق از توالی‌ یابی ژنتیکی اسپرم

در مطالعه‌ای جدید، بیش از صد هزار اسپرم از هشتاد و یک مرد در سنین مختلف مورد توالی‌یابی ژنتیکی قرار گرفت. این کار با استفاده از روش‌های پیشرفته‌ای انجام شد که خطای آزمایش را به حداقل می‌رساند. پژوهشگران از تکنیکی بهره بردند که هر دو رشته مارپیچ DNA را به‌صورت همزمان بررسی می‌کند تا احتمال خطا به نزدیک صفر برسد.

نتیجه این بررسی‌ها شناسایی بیش از چهل ژن بود که باعث خودخواه شدن سلول‌های بنیادی اسپرم می‌شوند. نویل می‌گوید: «تأثیر این جهش‌ها بسیار گسترده‌تر از آن چیزی است که قبلاً گمان می‌کردیم و می‌تواند منجر به اختلالات عصبی یا افزایش خطر ابتلا به سرطان شود.»

نقش سبک زندگی در جهش‌ های اسپرم

یکی از نکات جالب در این پژوهش، بررسی ارتباط میان سبک زندگی مردان و جهش‌های اسپرم بود. نتایج نشان داد مردانی که سیگار می‌کشیدند، الکل مصرف می‌کردند یا اضافه وزن داشتند، در سلول‌های خونی خود جهش‌های بیشتری داشتند. با این حال، سرعت تجمع جهش‌ها در اسپرم بسیار کمتر بود.

به نظر می‌رسد بیضه‌ها مکانیزم‌های محافظتی ویژه‌ای دارند که از اسپرم‌ها در برابر عوامل آسیب‌زا مانند دود سیگار یا سموم محیطی محافظت می‌کند. این ویژگی طبیعی، تضمینی نسبی برای حفظ سلامت ژنتیکی نسل آینده است، هرچند نمی‌تواند تأثیر افزایش سن را به طور کامل جبران کند.

شباهت جهش‌ ها در سلول‌ های دیگر بدن

در یک پژوهش جداگانه، دانشمندان با بررسی سلول‌های پوست داخل دهان نیز الگوی مشابهی از جهش‌های رشددهنده مشاهده کردند. این جهش‌ها سبب می‌شوند برخی از سلول‌های بنیادی بدن با سرعت بیشتری تکثیر شوند. به گفته رهبری، چنین الگوهایی ممکن است تنها به اسپرم محدود نباشند، بلکه در دیگر بافت‌های بدن نیز نقش داشته باشند و حتی در فرآیند پیری تأثیرگذار باشند.

نتیجه‌ گیری

افزایش سن پدران یکی از عوامل مهم در بروز جهش‌های ژنتیکی است که می‌تواند سلامت نسل آینده را تحت تأثیر قرار دهد. هرچند بدن انسان تا حدی دارای سازوکارهای دفاعی در برابر این جهش‌هاست، اما شواهد علمی نشان می‌دهد که با بالا رفتن سن، خطر انتقال این تغییرات ژنتیکی افزایش می‌یابد.

آگاهی از این موضوع به زوج‌ها کمک می‌کند تصمیمات آگاهانه‌تری در زمینه فرزندآوری بگیرند. علم ژنتیک، امروز بیش از هر زمان دیگری، ابزارهایی در اختیار انسان گذاشته است تا بتواند سلامت فرزندان آینده را پیش از تولد تضمین کند.